COSMIC – the Catalogue of Somatic Mutations in Cancer –癌癥體細(xì)胞突變目錄，是世界zui大、zui全面的資源，用于探索人類(lèi)癌癥中的體細(xì)胞突變。

COSMIC分為幾個(gè)不同的項(xiàng)目，每個(gè)項(xiàng)目都呈現(xiàn)出一個(gè) 單獨(dú)的數(shù)據(jù)集或數(shù)據(jù)視圖：

COSMIC

COSMIC的核心，一個(gè)由專(zhuān)家策劃的體細(xì)胞突變數(shù)據(jù)庫(kù)

COSMIC數(shù)據(jù)庫(kù)結(jié)合了兩種主要類(lèi)型的數(shù)據(jù)：

由專(zhuān)家手動(dòng)整理的高精度數(shù)據(jù)：

靶向基因篩選組合

超過(guò) 27,000 篇同行評(píng)審論文

元數(shù)據(jù)（環(huán)境因素和患者病史）

專(zhuān)注于已知和疑似的癌癥基因和突變

突變陰性導(dǎo)致的客觀(guān)頻率數(shù)據(jù) 樣品

策展過(guò)程和捕獲數(shù)據(jù)的完整詳細(xì)信息

全基因組篩查數(shù)據(jù)：

超過(guò) 37,000 個(gè)基因組，包括：

同行評(píng)審的大規(guī)模基因組篩選數(shù)據(jù)

其他數(shù)據(jù)庫(kù)，如TCGA和ICGC

提供無(wú)偏倚的基因組水平疾病分析

通過(guò)解釋非突變基因獲得客觀(guān)頻率數(shù)據(jù) 跨越每個(gè)基因組

可用于發(fā)現(xiàn)新的驅(qū)動(dòng)基因

細(xì)胞系項(xiàng)目

用于癌癥研究的 1,000 多種細(xì)胞系的突變譜

COSMIC-3D：3D

結(jié)構(gòu)背景下癌癥突變的交互式視圖

COSMIC-3D將癌癥突變與蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)整合在一起。 人類(lèi)基因組和結(jié)構(gòu)蛋白質(zhì)組。我們du特的蛋白質(zhì)組合 結(jié)構(gòu)、突變位置/復(fù)發(fā)和成藥性預(yù)測(cè) 提供精準(zhǔn)醫(yī)療的重要工具，實(shí)現(xiàn)高分辨率 突變引導(dǎo)的藥物發(fā)現(xiàn)。

癌癥基因普查

與癌癥有因果關(guān)系的突變基因目錄

癌癥基因普查 （CGC） 是一項(xiàng)持續(xù)的分類(lèi)工作，旨在對(duì)這些 包含因果關(guān)系相關(guān)的突變的基因 癌癥，并解釋這些基因的功能障礙如何驅(qū)動(dòng)癌癥。這 癌癥基因的內(nèi)容、結(jié)構(gòu)和策劃過(guò)程 人口普查被描述并發(fā)表在Nature Reviews Cancer上。

人口普查不是一成不變的，而是在有新證據(jù)時(shí)更新的 到光。我們特別感謝費(fèi)利克斯·米特爾曼和他的 同事提供有關(guān)更多涉及不常見(jiàn)的基因的信息 白血病和淋巴瘤的易位。目前，超過(guò)1%的 所有人類(lèi)基因都與癌癥突變有關(guān)。其中， 大約 90% 含有癌癥的體細(xì)胞突變，20% 患有 使個(gè)體易患癌癥的種系突變，10% 顯示 體細(xì)胞和種系突變。

癌癥突變普查

驅(qū)動(dòng)癌癥的遺傳變異的分類(lèi)

癌癥突變普查 （CMC） 項(xiàng)目是一項(xiàng)對(duì) COSMIC 中的編碼突變進(jìn)行分類(lèi)并識(shí)別驅(qū)動(dòng)不同類(lèi)型癌癥的變異的工作。CMC將COSMIC收集的所有編碼體細(xì)胞突變與來(lái)自多個(gè)來(lái)源的生物和生化信息相結(jié)合，結(jié)合了從手動(dòng)整理和計(jì)算分析中獲得的數(shù)據(jù)。ClinVar 顯著性、dN/dS 比率和正常人群變異頻率 （gnomAD） 等指標(biāo)已集成到該資源中。它們已與COSMIC數(shù)據(jù)一起使用，這些數(shù)據(jù)涉及1,500種人類(lèi)癌癥的突變流行率。這有助于預(yù)測(cè)基因組編碼部分驅(qū)動(dòng)突變的候選者。

可操作性突變?cè)诰珳?zhǔn)腫瘤學(xué)中可操作

精準(zhǔn)腫瘤學(xué)產(chǎn)品中的COSMIC突變可操作性（Actionability）的目的是表明靶向癌癥突變的藥物的可用性，并跟蹤臨床研究的進(jìn)展，以提供新藥。靶向體細(xì)胞突變的藥物在藥物開(kāi)發(fā)的所有階段都有代表，從安全性和臨床階段到上市和再利用，并有額外的案例研究。

可操作性的主要單位是突變、疾病和藥物。捕獲這些單位之間的關(guān)系可以識(shí)別針對(duì)特定癌癥類(lèi)型中特定遺傳變異的現(xiàn)有和即將推出的藥物。